Definición
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Nombres alternativos
Trisomía 21
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
El diagnóstico de síndrome de down se realiza de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que se toma poco después del nacimiento del niño.
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
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Comportamiento impulsivo
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Deficiencia en la capacidad de discernimiento
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Período de atención corto
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Aprendizaje lento
Los chequeos médicos y las revisiones constantes son importantes, no solo durante los primeros años de vida, si no todo el tiempo, esto permite mantener una prevención saludable de las afecciones a las que son propensos como:
- Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
- Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).
- Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
- Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía.
- Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
- Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.
- Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.
- Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.
Sin embargo las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez cuando son atendidos desde temprana edad y son estimuladas todas las áreas de su desarrollo.
Es importante que sean preparados para desenvolverse física, mental y emocionalmente en cualquier ambito social, se ha demostrado que con el correcto entrenamiento pueden destacar sin inconvenientes y vivir una vida común como todos.
University of Maryland Medical Center
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